한국희귀질환재단에서는 아주대학교병원 유전질환전문센터와 함께 오는 10월 26일 수요일 오후 3시부터 6시 30분까지 아주대학교병원 아주홀에서 ‘희귀질환과 유전상담’이라는 주제로 총 2부로 나누어 1부에서는 ‘희귀난치성질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌’를‘, 2부에서는 ‘희귀난치성질환 유관의료복지관계자를 위한 교육 세미나’를 개최한다.

1부에서는 △희귀질환의 이해 (아주의대 내분비대사내과 정윤석 교수) △희귀질환 환자와 보호자 입장에서 본 유전상담 서비스의 필요성 (한국근육장애인협회 조병식 회장) △희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스(아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수) △희귀질환 환자에 대한 의료 복지 서비스 지원 현황(아주대병원 사회사업팀 이상진 팀장)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다.

2부에서는 △신경계 희귀질환의 최신 연구 동향 (아주의대 의학유전학과 정선용 교수) △신경계 희귀질환과 유전자검사 ((재)서울의과학연구소 진단검사의학과 한성희 전문의)  △신경계 희귀질환 사례 발표(아주의대 신경과 임태성 임상강사) △유전상담의 필요성과 역할 (아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다.

이번 교육 강좌 및 세미나를 통해 희귀질환 환자와 가족들이 ‘질환의 의학적, 유전학적’ 정보에 대한 정확하고 충분한 이해를 갖게 하여 질환에 적절하게 대응할 수 있도록 돕고자 한다. 또한, 희귀난치성질환 관련 의료복지 현장에서 활동하는 실무자들에게 희귀질환에 대한 최신 정보와 유전상담 서비스에 대한 이해를 증진시킴으로써, 실제 임상 현장에서 희귀질환 환자와 가족들이 필요로 하는 유전상담 서비스를 제공받을 수 있는 효율적인 희귀질환 관리 시스템 마련에 기여할 것으로 기대된다.  

이번 교육 프로그램은 한국희귀질환재단의 중요 목적사업인 <희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 지원 사업>의 일환으로 생명보험사회공헌재단의 후원을 받아 이루어지며,  희귀질환 진료와 관계된 국내 4개 의료기관(고려대학교 구로병원, 아주대학교병원, 양산부산대병원, 이화여대목동병원)과 협력을 구축하여 9월~12월까지 매월 ‘희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌 및 유관의료복지 관계자를 위한 교육 세미나 ’를 시행하게 된다.

한국희귀질환재단은 뜻있는 의료, 복지, 특수교육, 언론인, 환우회 대표 등의 각계각층의 참여로 지난 6월 29일에 공식 출범한 공익법인으로써, 그 전신이 되는 한국희귀질환연맹의 10년간의 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성’ 활동을 통해 파악된 희귀질환 환자와 가족들의 욕구(unmet needs)와 간절한 염원을 담아, △ 희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 지원 사업, △ 효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 R&D 지원 사업, △ 저소득 희귀질환 환자들을 위한 의료비(진단비) 지원 사업, △ 희귀질환 환아를 위한 특수 보육 교육 지원, △ 자원봉사 네트워크 구축 및 관리 등 목적사업 추진을 위해 힘쓰고 있다.

이번 교육 강좌 및 세미나는 희귀난치성질환 환자와 가족은 물론, 의사, 간호사, 재활치료사, 사회복지사 등 희귀난치질환에 관심이 있는 사람이라면 누구나 사전 등록을 통해 무료로 참석할 수 있다.