앞으로 류마티스 관절염 환자는 자신의 유전자에 따라 효과를 미리 예측해 치료받을 수 있는 ‘맞춤치료 시대’가 열린다.
한양대 의대 류마티스내과 배상철 교수팀과 KAIST 생명과학과 강창원 교수와 강창수 박사팀은 류마티스 관절염 치료제인 ‘에타너셉트’의 치료 효과가 환자마다 다른 점을 착안해 조사를 시작했다고 밝혔다.
공동연구팀은 한양대류마티스병원에서 ‘에타너셉트 로 치료받은 류마티스 관절염 환자 70명을 대상으로 임상자료와 유전자형을 분석한 결과, 유전자(TNFA) 변이가 ‘에타너셉트’의 치료 효과에 깊이 관여한다는 사실을 확인했다.
연구팀은 “이번 연구는 12주 동안 환자들을 추적 조사한 후, 이들의 혈액샘플에서 분리한 DNA로부터 에타너셉트 효과에 영향을 미칠 것으로 추정되는 유전자들의 SNP(단일염기다형성)들을 분석했다고 밝혔다.
그 결과 TNFA 유전자의 발현을 조절하는 전사촉진제(프로모터) 염기서열 중 ‘－857 위치의 SNP’가 에타너셉트의 치료 효과와 상관관계가 높은 것으로 밝혀졌다”며 “이 SNP에 T 염기를 가지고 있는 환자가 그렇지 않은 환자에 비해 최대 12배가량 치료 효과가 우수했다”고 말했다.
또한 “T 염기가 있을 경우 TNFA 유전자의 발현이 OCT1이라는 전사억제 단백질에 의해 저해되기 때문인 것으로 추정된다”고 말했다.
배상철 교수는 “이번 연구결과로 류마티스 관절염 환자들 중에서 에타너셉트 치료효과가 우수한 환자들을 미리 선별할 수 있는 유전자 검사 방법이 확립되면, 의료비용과 시간 절감 및 환자에 대한 신속한 맞춤 치료 서비스가 가능해진다”며 “이를 바탕으로 향후 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등으로 이용해 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 막대한 이득을 기대할 수 있다”고 말했다.
한편 이번 연구 결과는 권위있는 국제 류마티스 학술지인 류마톨로지(Rheumatology) 4월호에 게재된다.
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