그동안 유전자 분야에서 밝혀내지 못했던 모자이크 돌연변이(Mosaic mutation) 검출 방법의 국제적 가이드라인이 국내 연구진에 의해 발표됐다.

한국보건산업진흥원은 연세의대 김상우 교수 연구팀이 몸 안에 불규칙하게 존재하는 모자이크 돌연변이를 정확하게 찾아내는 분석 방법 개발에 성공했다고 13일 밝혔다.

이 연구 결과는 네이처 메소드(Nature Methods) 10월 12일자에 논문으로 발표됐다.

그에 따르면 이번 연구를 통해 모자이크 변이 검출 결과로 특정 질환의 병인 유전자를 정확히 밝혀냄으로써 정밀의료 실현에 한 발 더 다가설 수 있게 됐다.

모자이크 돌연변이(Mosaic mutation)는 부모로부터 유전되지 않고 발현되는 유전자 변이로, 1세대 유전질환을 비롯한 각종 뇌ㆍ신경질환, 암 질환, 신체 노화 등 다양한 질환의 원인이 된다.

그러나 모자이크 변이를 찾는 것은 매우 어렵다. 1%에도 못 미칠 정도로 미세하게 존재하는 모자이크 변이가 몸 안의 어느 곳에서 어떤 형태로 퍼져 있는지 알 수 없기 때문이다.

몸속의 모자이크 변이를 정확하게 찾아내기 위해 연구진은 세계 최초로 모자이크 돌연변이 검사가 가능한 물질을 제작 했으며, 현재 사용되고 있는 11가지 검출법의 정확도와 적합성을 평가했다.

그 결과 돌연변이의 빈도와 형태에 따라 사용해야 할 최적의 활용법과 조합을 개발했고, 이를 통해 기존 대비 약 30% 이상 정확성을 끌어올렸다.

또 개발한 분석 방법을 적용한 검사 결과 자폐증, 조현병 및 뇌전증 환자의 체내 모자이크 변이를 더욱 정확히 찾아낼 수 있음을 입증했다.

논문의 제1저자인 하유진 박사는 “다양한 질병을 유발하는 모자이크 변이를 높은 정확도로 찾아내는 연구결과가 도출되어 기쁘다”며 “국내 연구진의 연구 성과가 세계적인 수준으로 올라선 것에 감회가 새롭다라고 밝혔다.

김상우 교수는 “정확한 모자이크 변이의 검출을 통해 인체의 발달과 노화에 대한 심도 있는 탐색이 가능해질 것”이라며 “이전까지 유전적 원인을 알 수 없던 많은 질병 치료에 더욱 정확한 유전자 정밀의료를 적용할 수 있도록 기여하겠다”고 밝혔다.

이번 연구는 치매극복연구개발사업단 및 보건복지부 바이오메디컬 글로벌 인재양성 사업의 지원을 통해 수행됐다.