유전성 유방암 검사의 판정 정확성을 높임으로써 ‘불확실성 변이형’ 유방암 환자에 대한 임상적 대응이 크게 개선될 것으로 기대된다.

연세의대 용인세브란스병원 유방외과 김주흥 교수팀은 이 같은 결과를 SCI급 국제학술지 <Scientific Reports> 4월호에 논문으로 게재했다고 18일 밝혔다.

유전성 유방암의 대표적인 원인으로는 BRCA 유전자를 들 수 있다. 이 유전자는 병원성과 비병원성으로 구분되는데, 병원성인 경우 예방적 유방절제술과 난소절제술을 고려할 수 있다. 그러나 병원성 또는 비병원성 판정이 모호한 경우도 있는데, 이 경우 ‘불확실성 변이형’으로 분류된다. 불확실성 변이형으로 분류되면 임상적 대응이 어려워진다.

김주흥 교수팀은 미국국립보건원 및 한국인 참조 유전체 데이터를 바탕으로 2007-2013년 진행된 ‘한국인 유전성 유방암 연구’를 분석했다. ‘한국인 유전성 유방암 연구’는 전국 36개 병원에서 3,000여 명의 유전성 유방암 고위험군 환자와 그 가족을 대상으로 했다. 한국형 유전성 유방암의 지형을 처음으로 드러낸 대규모 연구이다.

김 교수팀의 분석에 따르면 ‘한국인 유전성 유방암 연구’에서 불확실성 변이형으로 분류된 경우 중 약 3분의 2가 병원성 또는 비병원성으로 구분될 수 있었으며, 대부분이 비병원성으로 확인됐다.

또한 150여개의 BRCA 변이 중 7개 변이를 병원성 변이로 분류할 수 있었다. 이를 통해 불확실성 변이형으로 진단받아 임상적 대응이 어려웠던 환자들이 새로운 치료 가능성을 모색할 수 있게 됐다.

김주흥 교수는 “BRCA 유전자의 병원성 돌연변이를 가지고 있는 경우 평생에 걸쳐 유방암이 발생할 확률이 50% 가까이 되므로 예방적 유방절제술이나 투약 등의 적극적인 치료를 고려할 수 있다”고 밝혔다.

김 교수는 “로봇을 이용할 경우 겨드랑이에 4cm 정도의 작은 절개만으로 수술이 가능하다”면서 “국내 로봇 유방수술을 선도하는 연세의대 유방외과의 로봇 수술 역량과 우수한 유방암 검사 시스템을 바탕으로 환자들에게 질 좋은 의료 서비스를 제공할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 덧붙였다.