고혈압과 당뇨병, 이상지질혈증을 갖고 있는 환자들에서 심뇌혈관질환의 발생 위험을 높이는 유전자변이가 발견됐다는 연구 결과가 나왔다.

연세대 강남세브란스병원 가정의학과 이지원 교수와 송유현 임상연구 조교수 연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석한 결과 이러한 유전자 변이를 발견했다고 13일 밝혔다.

이 연구 결과는 국제학술지 <중개의학저널(Journal of Translational Medicine)> 최근호에 논문으로 게재됐다.

연구팀이 분석한 대상자는 고혈압 환자 1만6,309명, 당뇨병 환자 5,314명, 이상지질혈증 환자 2만770명 등 총 4만2,393명이다.

그 결과에 따르면 고혈압 환자에서 17q25.3/CBX8-CBX4 유전자 영역에 변이가 있으면 심장관상동맥질환 발생 위험이 2.6배 증가하는 것으로 나타났다.

당뇨병 환자의 경우 4q32.3/MARCH1-LINC01207 유전자 영역에 변이가 있으면 허혈뇌졸중의 위험이 5.6배 증가하고, 17q25.3/RPTOR 유전자 영역에 변이가 있으면 기타 심뇌혈관질환 위험이 3.5배 증가했다.

이상지질혈증 환자에서는 9q22.2/UNQ6494-LOC101927847 유전자 영역에 변이가 있으면 심장관상동맥질환 발생 위험이 약 2.3 배 증가하고, 3p22.1/ULK4 유전자 영역에 변이가 있으면 허혈뇌졸중 위험이 2.2배 증가했다. 또 2p22.2/CYP1B1-CYP1B1-AS1 유전자 영역에 변이가 있으면 기타 심뇌혈관질환 위험이 약 2배 증가했다.

이 같은 결과에 대해 이지원 교수는 “고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 등의 위험인자를 갖고 있어도 심뇌혈관질환이 없는 사람이 있고 혈압이나 혈당, 콜레스테롤을 잘 조절해도 심뇌혈관질환이 발생하는 경우가 있다”면서 “이제 그 원인을 유전자 차원에서 찾을 수 있을 것”으로 기대했다.

또 이 교수는 “앞으로 해당 유전자 변이를 타깃으로 하는 치료제 개발까지 이어지기를 바란다”고 덧붙였다.

이 연구는 산업통상자원부 지원 과제인 ‘사용자 참여형 빅데이터 기반 건강 위험도 예측 및 관리 서비스 개발’의 일환으로 진행됐다.