비알코올성 지방간 질환에서 환자 맞춤형 정밀의료 신약개발을 위한 혁신적 방법을 고안한 연구결과가 나왔다.

보라매병원 소화기내과 김원 교수와 서울의대 최무림 교수, 유태경 학생(박사과정)을 비롯한 공동 연구팀은 보라매병원을 방문한 비알코올성 지방간 환자 125명의 간생검 조직과 혈액 조직에서 간조직 유전자 발현 정보 및 혈액 유전체 정보에 대한 분석을 진행했다.

그리고 연구팀은 분석 결과를 토대로 지방간의 섬유화와 관련한 주요 유전자를 선별하는 환자 맞춤형 질병 특이적 알고리즘을 고안해냈다.

이 연구 결과는 국제학술지 <유럽간장학저널(Journal of Hepatology)> 최근호에 논문으로 게재됐다.

그에 따르면 연구팀은 특정 유전형을 가진 환자들이 지방간질환 조직에서 간 유래 특정 유전자 발현을 조절한다는 가설을 증명했다. 더 나아가 한국인에서 지방간질환을 유발할 수 있는 새로운 유전자와 이를 조절하는 유전형 200여 개의 조합을 발견했다.

특히 세포ㆍ동물 모델 및 인체 데이터를 통해 AGXT2라는 유전자가 지방간질환 유발에 중요한 인자임을 증명했다. 그에 따라 연구팀은 앞으로 AGXT2 발현을 조절하는 신약이 개발되어 임상연구를 통한 항섬유화 효과가 확인될 경우 세계 최초로 지방간 환자에 대한 맞춤형 정밀진단 및 표적치료가 가능해질 것으로 기대했다.

김원 교수는 “이번 연구는 비알코올 지방간질환의 발현과 관련한 유전자를 선별하는 알고리즘을 개발함과 동시에, 이를 바탕으로 추후 지방간 환자의 맞춤형 정밀의료가 가능한 신약개발 가능성에 한걸음 더 나아가는 계기를 마련했다는 데에 큰 의의가 있다”고 밝혔다.

이번 연구는 서울대학교, 연세대학교, 한국기초과학지원연구원(KBSI), KAIST 등 국내 최고의 간질환 분야 연구진들과 지방간 네트워크 ‘ITEN(Innovative Target Exploration of NAFLD)’ 컨소시엄을 구성해 수행됐다.