배상철 교수와 신형두 박사는 지난 3년간 국내 350여명의 루푸스 환자의 임상자료와 그들의 유전자형을 분석해 이번 성과를 올리게 됐다.
이번에 발견된 루푸스 유전자변이(DNASE1-Gln244Arg)는 「DNASE1」이라는 유전자의 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로서 루푸스 발생에 가장 중요한 요인인 자가 면역 항체의 생산과 밀접하게 관련되어 있음이 밝혀졌다.
DNASE1는 핵산 항원을 제거하는데 가장 중요한 유전자로 루푸스 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 추정되어 왔다.
배상철 교수는 이번에 발견된 유전자 변이는 DNASE1의 244번째 아미노산을 글루타민(Glutamine)을 알지닌(Arginine)으로 바꾸는데 루프스 발생에 직접적인 영양을 미치지는 않지만 루푸스의 가장 중요한 요인인 자가면역 항체생산에 직접적으로 관련되어 있어 루푸스의 중요한 유전적 소인으로 작용한다고 전했다.
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