자가면역질환인 류마티스관절염 발병의 새로운 원인 유전변이 6종과 한국인을 포함한 동아시아인에게 특이적으로 발견되는 새로운 원인 유전변이(SH2B3)가 있다는 사실이 입증됐다.

한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수와 경희대학교 생물학과 김광우 교수가 주도한 이번 연구 결과를 ‘류마티스질병연보’ 온라인판에 게재했다.

이번 연구는 한국인 류마티스관절염 환자와 비환자 4만여 명의 게놈 유전변이를 정밀 분석하여 진행하였고, 국립보건연구원 유전체센터에서 개발된 한국인칩 기술이 활용됐다.

나아가 연구팀은 류마티스관절염 연관 유전변이와 전사체 및 후성유전체 정보 기반의 계산생물학 분석을 통해 기존 알려진 면역 조직뿐만 아니라 비면역 조직인 폐와 소장 조직에서 류마티스관절염 연관 유전변이가 발병에 관여한다는 것도 추가로 규명하였다.

배상철 한양대 류마티즘연구원 원장은 “이번 발견으로 류마티스관절염 발병 메커니즘에 대해 한층 더 이해할 수 있었다”며 "점막 면역이 활발한 폐와 소장이 초기 류마티스관절염의 자가항체 생성에 미치는 영향에 대한 기존 연구의 유전적 특성의 단초를 제공했다는 점에서 그 의미가 크다" 고 밝혔다.

한편, 이 연구는 한양대학교 류마티즘연구원, 한국연구재단, 보건복지부, 국립보건연구원의 지원을 받아 수행됐으며 배상철 교수와 김광우 교수가 공동 교신저자로 참여하였다.