질병관리본부(본부장 정기석) 국립보건연구원(원장 박도준) 유전체 센터는 당뇨병 발병에 직접적으로 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절관련 16개 신규 유전요인을 발굴했다.

이 연구는 당뇨병 극복을 위해서 2009년부터 지난 약 8년간 전 세계 22개국과 함께 국제 공동연구로 진행됐으며, 국내에서는 당뇨병분야 전문가 박경수 교수팀(서울대학교병원 내분비내과), 유전체 분석 전문가 박태성 교수팀(서울대학교 통계학과), 원성호 교수팀(서울대학교 보건대학원) 등 관련 분야 전문가들이 참여했다.

이번에 발표한 연구는 당뇨병 관련 세계 최대 규모의 연구로, 5개 인종(유럽인, 동아시아인, 남아시아인, 아메리카인, 아프리카인) 약 12만명을 연구 대상으로 진행했고, 그 중 약 1만 명은 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석 방법을 적용했다.

기존 연구에서는 당뇨병과 관련된 유전 부위를 발굴하는데 그친 반면, 이번 연구에서는 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진, 혈당 및 체내 대사와 밀접하게 관련된 단백질의 기능을 변화시키는 다수의 유전요인을 발굴했다.

또한, 연구 결과를 통해 당뇨 관련 유전요인은 대부분은 5개 인종에서 유사함을 확인하였으나, 2개 유전요인(PAX4, FES 유전자)은 아시아인에서만 나타나는 것으로 확인되었다. 동아시아인 PAX4 유전자, 남아시아인 FES 유전자.

이 연구에서는 약 4천명의 아시아인을 대상으로 연구 결과를 얻었으나 향후 더 많은 수의 아시아인을 대상으로 연구할 경우 추가적인 유전요인을 발굴 할 가능성이 있을 것으로 보인다.

이번 연구결과에서 질병에 직접적으로 영향을 주는 것으로 알려진 다수의 유전요인을 발굴하여, 당뇨병 맞춤 치료 및 관련 약물 개발을 앞당기고, 당뇨병에 대한 정밀의료에 한걸음 더 가까워질 수 있을 것으로 기대된다.

본 국제 공동연구 결과는 이 분야 세계 최고학술지인 Nature(IF 38.138) 2016년 7월 호에 게재될 예정이며, 이 외에도 국립보건연구원은 지난 10년간 유전체연구를 수행하여 Nature, Science 등 저명한 학술지에 15편을 발표한 경험이 있다.