총 2부로 진행된 이번 심포지엄은 총 1부에는 PWS에 대한 국내외 의료진들의 강연이 진행됐으며 2부에는 PWS 환자 및 가족 의료진들이 함께하는 시간이 마련됐다.
아주대학교 소아과 김현주 교수가 좌장을 맡은 1부 강연에는 ▲프랑스 툴루즈 소아병원(Hopital des enfants de Toulouse)의 Maithe Tauber 박사가 ‘프레더윌리증후군의 새로운 방향(New direstion in Prader-Willi Syndrome)’ ▲아주대학교 소아과 김현주 교수의 ‘한국인 PWS환아의 유전학적 특성에 관한 연구’ ▲삼성서울병원 소아과 백경훈 교수의 ‘PWS환아의 혈중 acylated 그렐린과 non-acylated 그렐린 및 인슐린 감수성에 관한 연구’ ▲삼성서울병원 소아과 최연호 교수의 ‘PWS환아에서 위점막 그렐린 분비 세포의 증식’ ▲삼성서울병원 소아과 진동규 교수의 ‘사춘기전 PWS환아의 골밀도 소견 및 연관지표에 관한 연구‘ 등의 강연이 진행됐다.
2부 순서에서는 진동규 교수의 ‘PWS의 진단과 치료에 대한 최근 진전’을 주제로 한 기조강연을 시작으로 간단한 다과회를 겸한 PWS환아 부모모임을 열려 자녀들의 상태와 치료현황에 대해 서로 공유하는 시간을 가졌다.
진동규 교수는 “PWS가 희귀질환이지만 이런 질환에 대한 소수의 연구모임이 지속돼야 이 질병에 대한 치료가 발전할 수 있을 것”이라면서 심포지엄 개최 의의를 밝혔다.
PES는 현재 삼성서울병원에 100여명의 환자가 등록되어 있고, 전국적으로는 3~400명의 환자가 있을 것으로 추정되며 해외에서 약 1만 5000명 중 1명꼴로 PWS가 발병하는 것으로 알려지고 있다.
한편, 작년 2회째 심포지엄 당시 발표됐던 5개의 논문 중 3개의 논문이 임상내분비학 및 대사에 관한 세계적 저널인 ‘Journal of Clinical endocrinology and metabolism"에 게재되는 등의 연구성과를 얻었다.
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