당뇨병의 발생 및 HDL 콜레스테롤과 중성지방 수치에 관여하는 유전자(PCK1 유전자)의 변이를 발견하였다고 밝혔다.
이 결과는 권위 있는 국제학술지 <당뇨(Diabetologia)> 9월 호에 게재될 예정이다.
당뇨 및 내분비 질환 유전체 센터와 SNP제네틱스는 공동연구를 통해 국내 1,000여명의 당뇨 환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석하여 이번 성과를 올리게 됐다.
이번에 발견된 당뇨병 관련 유전자변이는 PCK1이라는 유전자의 일배체형(haplotype) 및 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로서 당뇨병의 발생과 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치와 관련이 있음이 밝혀졌다.
PCK1 유전자는 당(glucose) 합성의 기능을 하는 유전자로서 당뇨병, 혈당 및 지질 대사와 관련되어 있을 것으로 의심되었으며 이번 연구에서 처음으로 당뇨병과의 관련성이 입증되었다.
특히 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치는 당뇨병뿐만 아니라 고혈압 및 심장질환 등의 성인병의 발생과 밀접하게 연관되어 있어 본 PCK1 유전자 변이의 발견은 관련 질환 발생의 원인을 규명하는데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.
이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용하여 당뇨 및 기타 성인병의 유전적 소인을 예측하는 것이 가능할 것으로 보인다.
이 기사를 공유합니다