저출산 시대에 한자녀라도 건강한 자녀를 갖기 위한 움직임이 활발한 것으로 나타났다.




이 같은 움직임에 따라 현재 여성들이 착상전 수정란의 유전적 진단을 통해 유전자의 이상유무를 정확하게 판단할 수 있는 착상전 유전자진단법인 이른바 PGD(Preimplantatiom Genetic Diagnosis) 검사를 받는 환자들이 매년 급증하고 있는 것으로 나타났다.




포천중문의대 차병원 여성의학연구소 이숙환 교수팀이 조사한 자료에 따르면 착상 전 수정란의 유전적 진단 (PGD)을 받는 환자들이 최근 들어 2배 가까이 증가했으며, 또한 환자 증가와 맞물려 착상전 수정란 유전적 진단의 임신 성공률이 2002년 18%에서 2005년 5월까지 39%로 2배 이상 증가했다고 밝혔다.




이는 곧 고령임신으로 인한 다운증후군 및 염색체 이상을 갖는 태아를 낳을 확률이 높을 뿐만 아니라 저출산 시대를 맞아 단 한명의 아이라도 건강한 아이를 낳겠다는 여성들의 적극적인 임신계획의 의지를 보여주고 있는 현상이라고 이 교수는 밝혔다.




또한 현대 여성들은 나이, 가족력, 유전질환 등 임신의 장애가 되는 부분을 정확히 인지하고 그에 따른 대책(예: PGD진단)을 찾는 자세도 한 요인이 되고 있는 것으로 드러나고 있으며 PGD를 하는 경우가 많아짐에 따라 그 동안의 PGD경험축적에 따른 노하우도 쌓인 것으로 나타나고 있다.




특히 PGD과정 중 후기에 이식을 하게 되는데 후기 배발달에 적절한 배양조건의 개선과 수정란 생검기술의 발달로 PGD임신 성공률이 증가하게 되었다.




착상전 수정란의 유전적 진단 (PGD,Preimplantatiom Genetic Diagnosis)은 염색체 수 혹은 구조적 이상, 그리고 단일 유전자질환의 가족력이 있는 선천성 유전질환 환자의 경우 수정란의 유전적 이상여부를 조사해 정상으로 판정된 수정란만을 선별 이식하는 방법이다. PGD가 개발되기 전에는 부모가 선천적 유전 질환을 가졌을 경우 출생 전 즉 임신중 미리 산전 검사를 통하여 가능한 한 조기에 치료적 임신 중절을 시행하는 것이 최선의 선택이었다. 그러나 이 기술의 개발로 환자는 연속 적인 임신중절 수술을 피할 수 있고 이로 인한 정신적, 육체적인 고통을 피할 수 있는 희망이 있었지만 성공률이 높은 것이 아니었기 때문에 유전 질환 환자에게 있어서 정상아를 임신하기란 어려운 일이었다.




한편 PGD 필요한 환자는 염색체 이상으로 인한 습관성유산, 38세 이상의 시험관아기 시술을 받는 여성환자, 혈우병, 근이영양증(DMD), 척수성 근위축증(SMA), 취약 X 증후군(Fragile X syndrome), 유전질환의 가족력이 있는 경우, 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)등이 해당되고 있다.

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