삼성서울병원 김종원 교수팀이 국내에서는 처음으로 청각, 시각, 말초신경에서 이상을 일으키는 새로운 유전질환을 발견하고, 이 질환을 “CMTX5”로 명명하여 국제학계에 등록했다고 발표했다.
이번에 국내 최초로 명명된 ‘CMTX5’는 선천성 난청을 가지고 태어나 성장하면서 시신경의 손상으로 인한 진행성 시각장애와 말초신경의 병변이 진행하여 보행 장애와 발의 기형이 일어나는 유전성질환이다.
이 질환을 가진 환자 및 가족원에 대해 삼성서울병원 이비인후과 홍성화 교수, 신경과 김병준 교수가 시각, 청각, 말초 신경과 근육에 관련된 검사를 통해 임상적인 평가를 했고, 진단검사의학과 김종원 교수와 김희진 전문의가 유전체 연구 방법 중 유전체 연관분석 (genome-wide linkage analysis) 기술을 이용하여, 이제까지 보고 되지 않은 X 염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질환임을 확인했다.
연구팀은 임상적인 증상과 유전자 발견전까지 이루어진 연관분석기술을 이용하여 질환을 일으키는 유전자가 성염색체에 위치한 부분이 X 성염색체의 장완의 특정 부위 (Xq21.32에서 Xq24)에 존재하는 것을 확인하고 이것이 이제까지 알려지지 않은 새로운 질환 유전자 부위임을 밝힘으로써, 원인유전자 규명 이전에 앞서 새로운 유전질환으로서 명명하고 공식적으로 인정받았다.
현재 김종원 교수팀은 지속적으로 분자유전학과 생물정보학을 복합적으로 적용하여 원인유전자를 발견하기 위한 연구를 계속 진행하고 있으며 가까운 시일 내에 원인유전자를 규명할 것으로 예상하고 있다.
이번 성과는 한국인 특이 혹은 서양에서 아직 밝혀지지 않은 유전질환들을 체계적으로 규명하고, 원인유전자를 발견하는 데 물꼬를 튼 업적으로 평가 받으며 과기부(부총리 겸 장관 오명)의 국가지정연구실사업으로 지정된 ‘유전체 주사기술개발(genome-wide scanning technique)" 사업중 이뤄내 그 의미를 배가시키고 있다.
이번에 새로 규명된 CMTX5는 선천성 말초신경 장애의 가장 흔한 원인은 샤코-마리-투쓰 병 (Charcot- Marie-Tooth disease : CMT병 )의 아형으로 성염색체 열성 유전으로 남자에게만 발생하는 질환이다.
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