서울의대 신경과 성정준 교수(보라매병원)는 최근 열린 서울대병원 신경과 보수교육에서 「음성혈청반응 중증근육무력증(SNMG)의 특성」 주제 발표에서 『국내 중증근육무력증 환자의 38%에서 MuSK 항체가 발견돼 병리기전에 대한 이해를 높이고 있다』고 밝혔다.
현재 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 발견되지 않고 있는 환자는 약 20%로 알려져 있는데, 이번에 음성혈청반응 중증근육무력증에서 MuSK(muscle specific kinase)에 대한 항체가 발견됨에 따라 병리기전 연구에 새로운 분수령을 맞고 있는 것으로 예고되고 있다.
실제로 성 교수가 환자 13명을 대상으로 MuSK에 대한 항체를 조사한 결과 전체 환자의 38%에서 항체가 발견돼 중증근육무력증 병리기전과 임상특징 및 진단에 진전을 보이고 있다고 밝혔다.
또 성 교수는 『MuSK는 신경근육접합부에서 만들어져 아세틸콜린 수용체를 신경근육접합부로 모이게 하는 신호를 전달하는 역할을 한다』고 설명했다.
이와 관련 성정준 교수는 『MuSK 항체가 음성인 환자군과 아세틸콜린 항체 양성인 환자군 등의 특이 환자에 대해서는 더 많은 연구가 필요하다』며 『현재 전세계적으로 이들 환자군에 대한 공동연구가 진행중이며 한국도 이에 참가하고 있다』고 말했다.
그는 『중증근육무력증 연구의 핵심은 아세틸콜린 이외의 표적 항원을 찾는데 있다』면서 『앞으로 MuSK 항체 양성인 SNMG 병리기전에 대한 이해와 더불어 62%를 차지하는 아직 밝혀지지 않은 SNMG의 병리기전 연구가 활발히 진행돼야 한다』고 강조했다.
국내에도 10만명 당 20명꼴로 발생하는 중증근육무력증은 신경과 분야의 대표적인 자가면역질환으로 신경근육이음부의 이상에 의해 운동시 힘이 빠지거나 사물이 두 개로 보이고, 삼키기 어려움 등의 임상소견을 보이나 아직까지 이에 대한 명확한 병리기전이 알려져 있지 않은 상태이다.
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