국내 연구진이 베타 글루코세레브로시다아제(β-glucocerebrosidase) 효소 활성도가 파킨슨병의 원인과 예후, 치료법 결정에 중요한 바이오마커임라는 사실을 처음으로 밝혔다. 또 연구결과를 토대로 향후 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도로 파킨슨병 예후를 예측하고 발병 기전에 기반한 맞춤형 치료제 개발의 주요 바이오마커로 활용할 수 있는 임상적 중요성을 입증했다.

차의과학대 분당차병원 신경과 허영은 교수가 발견한 ‘파킨슨병 GBA 유전자 변이 유형에 따른 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도’에 대한 논문은 미국신경과학회 대표 국제학술지인 뉴롤로지(IF 8.770) 8월호 표지 논문으로도 선정됐다.

허영은 교수는 하버드 바이오마커 스터디(Harvard Biomarkers Study)와 파킨슨병 바이오마커 프로그램 연구집단을 이용해 파킨슨병 환자 294명의 혈액에서 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도를 측정한 후, GBA 유전자 변이 유형 양상에 따라 4단계(Non-carriers, Risk Variant, Mild, Severe)로 분류해 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도와의 연관성을 정량적으로 분석했다. 그 결과 GBA 유전자 변이 유형이 심한 파킨슨병 환자일수록 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도가 낮게 나타났다. 또 최대 8년간 추적 관찰한 결과 베타 글루코세레브로시다아제 효소 활성도 감소 속도가 더 빠른 것으로 나타났다.

허영은 교수는 “파킨슨병의 경우 근원적 원인과 치료에 대한 임상적 연구가 부족한 상황에서 베타 글루코세레브로시다아제 효소를 통해 파킨슨병 예후를 예측하고 치료 타겟이 되는 효소를 규명한 점에서 큰 의의가 있다“며 “이번 연구로 파킨슨병에 대한 환자 맞춤진료를 구현해나갈 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.

이번 연구는 차병원 글로벌 종합연구원의 임상의과학자 양성을 위한 국외연수 지원 프로그램에 참여한 허영은 교수가 연수기관인 미국 하버드 대학 브리검 여성병원의 신경과 과장인 클레멘스 슈어저(Clemens Scherzer) 교수팀과 공동 연구를 통해 이뤄내 성과이다. 2013년 국가지정 연구중심병원으로 선정된 분당차병원은 난치성 질환(신경계, 안질환, 근골격질환)을 비롯해 암, 난임, 노화 극복에 대한 연구를 수행하고 있다.