국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해 본격 추진된다.

보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부는 22일 이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관이 연합체(컨소시엄)를 구성, 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업이 차질 없이 운영되도록 지원할 계획이라고 밝혔다.

5개 정부·출연연구기관은 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원 등이다.

먼저 2년간의 시범사업(2020∼2021) 동안 희귀질환자(2020년, 2021년 각 5000명), 모집 및 선도사업과의 연계(2020년, 2021년 각 5000명 이상)를 통해 총 2만 명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다.

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석을 통해 생산할 예정이다.

수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유하여 활용되도록 지원할 계획이다.

한편 이러한 내용의 시범사업 추진 계획은 지난 3월12일 개최된 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회’ 제1차 회의에서 결정됐다.

추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)를 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명이 참여하고 있다.