국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정된다. 이에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 확대된다.

보건복지부는 “이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 김강립 보건복지부 차관) 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용될 예정”이라고 밝혔다.

희귀질환인 경우 본인부담률은 입원 20%, 외래 30%-60%가 입원·외래 모두 10%로 줄어든다. 일부 중증질환은 간병비도 지원된다.

91개 질환 확대 시 산정특례 혜택 인원은 24만 6000명에서 25만1000명으로 확대된다.

또 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업도 추진하고 있으며, 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 11개소 운영중이다.

질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다.