▲ 바이오분석표준센터 연구팀이 더운증후군 표준물질을 개발했다. <좌부터 양인철, 정지선, 권하정, 배영경 박사>

임산부 혈액만으로 다운증후군 여부를 판별할 수 있게 됐다.

한국표준과학연구원(KRISS, 원장 박상열)은 18일 “비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다”며, “산전검사의 품질을 향상시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도를 높일 것”으로 전망했다.

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀의 이번 연구는 분석화학 분야의 최고 권위지인 애널리티컬 케미스트리(Analytical Chemistry, IF: 6.042) 최근호에 게재됐다.

연구팀에 따르면 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99 % 이상 일치한다.

이 물질은 현재 NIPT를 제공하는 업체들에 보급되어 품질 관리와 정확도 향상을 위한 시료로 시범 사용되고 있다.
최근 산전검사가 보편화됨에 따라 임산부의 혈액만으로 태아의 기형 유무를 검사할 수 있는 NIPT가 각광받고 있다. NIPT는 임산부의 혈액 속 5 %에도 미치지 못하는 태아의 DNA를 검사해 특정 염색체 수가 2개인지 3개인지를 판별해내는 고도의 기술을 요구한다. 

그러나 아직 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안요인이 있다. 검사 자체의 난도가 높은데다 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 수 있기 때문. 

현재는 NIPT 결과에 조금이라도 이상 징후가 보이면 고위험군으로 판명, 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 실시토록 하고 있다. 양수검사는 수십만 원의 비용이 추가되고 경우에 따라 합병증까지 유발할 수 있어 부담이 가중될 수밖에 없다. 

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA(SILD, Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 정량분석 기술을 최초로 개발해, 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다. 

권하정 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라며 “질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 강조했다. 

양인철 책임연구원은 “검사기관이 표준물질로 NIPT를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고, 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해봐야 한다”며 “이번 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것”이라고 전했다.