▲ 대한개원의협의회 학술대회<사진 아래>에서 황금록 전문의가 강연<위 사진>하고 있다.

인구 고령화에 따라 치매, 파킨슨병 등 노인성 질환 유병률 또한 급증하고 있어 최근 의료계에서는 다양한 치매 진단·치료에 관심이 높아지고 있다.

특히 NGS(Next-Generation-Sequencing) 기술을 이용해 치매 발병 위험도 높이는 유전자 58개 전 영역을 파악할 수 있는 검사에 이목이 집중되고 있다.

재단법인 서울의과학연구소 SCL 황금록 전문의(진단검사의학과)는 26일 열린 대한개원의협의회 학술세미나에서 이같은 내용으로 ‘유전성 치매· 파킨슨병 유전자 검사’에 대한 전문의 특강을 했다.

hkd 전문의에 따르면 대부분의 치매는 고령 인구에서 산발적으로 발생하지만 치매 발병 인구의 약 5-10%는 유전적 소인에 의해 발병한다.

유전성 치매와 연관된 유전자 변이는 대부분 상염색체 우성 양상으로 유전되므로 유전자 변이를 보유한 경우 자식에게 유전될 확률이 50%로 매우 높다.

황금록 전문의(진단검사의학과)는 “지금까지 치매 유전자 검사는 대표적인 치매 유발 유전자인 APOE (아포지질단백질)를 확인하는 검사였다”면서 “그러나 NGS 기술을 이용한 유전성 치매·파킨슨병 유전자 검사는 한 번의 검사로 질환과 관련 있는 유전자(58개) 전 영역을 확인할 수 있어 치매 및 파킨슨병의 유전성 위험도를 포괄적으로 파악할 수 있다”고 강조했다.

따라서 “치매· 파킨슨병의 가족력이 있는 경우 유전성 치매· 파킨슨병 유전자 검사를 받아보는 것을 권장한다”고 밝히고, “가족력이 없더라도 치매의 유전적 소인 유무와 파킨슨병의 유전적 소인을 동시에 파악하는 것이 좋다”고 밝혔다.

또 “65세 이하에서 발생하는 조발성 치매의 경우 유전적 요인으로 발병하는 경우가 많아 20-30대 연령층도 검사를 통해 ‘젊은 치매’를 조기에 발견할 수 있다”고 전했다.

SCL 황금록 전문의는 “유전성 치매, 파킨슨병과 연관된 유전자 변이 여부를 확인함으로써 개인의 유전적 소인을 확인하고 질병이 발생하기 전부터 적극적인 예방활동 및 건강관리를 시행해 치매의 발병 연령을 늦추고 질병의 경과를 완화할 수 있다”며 “평생 한 번의 검사로 충분하기 때문에 더욱 유용하다”고 강조했다.