선천 골기형 증후군은 골기형 뿐만 아니라 신체 다른 기관의 복합적인 기형을 동반하는 질환으로, 그 원인이나 종류가 다양하여 일률적인 분류와 진단에 어려움이 많은 희귀질환이다. 이에 김옥화 교수는 선천 골기형의 합리적인 분류와 과학적인 분석을 통해 선천 골기형의 정확한 진단과 치료에 도움이 되는 교과서 출판을 몇 년 전부터 추진해 왔고, 그 결과 골이형성증 책에 이어 두 번째로 다양한 골기형 증례가 담긴 책을 발간하게 됐다.
이번에 발간된 ‘선천골기형 증후군’ 책에서 김옥화 교수는 선천 골기형을 진단함에 있어 가장 기본이 되는 영상 소견에 주안점을 두고, 임상 소견과 분자유전학적 지식을 결합하여 선천 골기형 증후군을 체계적으로 분류, 정리했다. 특히 김옥화 교수는 최근 급속히 발달하고 있는 분자유전학을 통해 선천 골기형 증후군의 장애유전자를 설명함으로써 선천 골기형에 대한 이해의 폭을 넓히려 노력했다.
총 13장으로 구성되어 있는 이 책은 ▲ 리소좀축적질환 ▲ 연골과 섬유성조직 이상발육 ▲ 골용해 증후군 ▲ 슬개골 이골증 ▲ 두개융합을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 척추와 늑골기형을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 국소 혹은 전신적 사지결핍, 저형성 골기형 증후군 ▲ 수족골 기형을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 지주지증과 관절구축을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 피부이상을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 과성장 골기형 증후군 ▲ 조기노화를 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲ 무기질과 내분비대사 이상질환 등으로 구분하여 총 80여개의 질환을 설명하고 있다.
선천 골기형을 전문으로 하는 교수가 거의 없어 국내 여러 대학병원으로부터 대부분의 선천 골기형 진단을 의뢰받고 있는 김옥화 교수는 “이 책은 일차적으로 의사들을 위한 교과서로 집필됐지만, 정확한 진단조차 받지 못하고 있는 많은 선천 골기형 환자와 보호자들에 대한 책임감을 토대로 만들어졌다”며 “골기형 환자를 접하는 모든 분야의 의사들과 선천 골기형 환자와 보호자들에게 도움이 될 수 있기를 바란다”고 말했다.
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