생명공학 벤처기업 마크로젠(대표이사 박현석, 이병화)은 8일 한국식품의약품안전청(KFDA)으로부터 염색체 이상에 의한 유전병 진단용 BAC칩(제품명: 마크로젠 백칩 에이취 1440 킷트)과 전용 분석 소프트웨어(MAC ViewerTM)에 대한 시판 승인을 받았다고 밝혔다.
이번에 승인된 BAC칩은 지난 2001년 마크로젠이 독자적으로 수행한 바 있는 한국인 게놈 프로젝트를 통해 확보한 약 10만개의 DNA조각(BAC clone) 중 염색체상의 특정 부위를 대표하는 DNA조각을 슬라이드 위에 고밀도로 집적시켜 특정 염색체의 수적, 구조적 변화를 손쉽게 확인할 수 있도록 한 게놈 분석칩으로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등 염색체 이상으로 발생하는 유전질환 보유 여부를 조기에 진단할 수 있다.
염색체 이상 진단을 위해서 현재 핵형분석법이 주로 이용되고 있는 데 이 방법의 경우 진단을 위해 2주 이상의 시간 및 상당량의 검사시료가 소요되며 특히 진단을 위해 다년간의 경험을 보유한 전문가와 고가의 장비를 필요로 하는 데 비해 마크로젠 BAC칩은 비전문가라도 극히 적은 양의 시료를 사용, 4일 이내의 짧은 기간 내에 검사를 수행할 수 있다는 점에서 기존의 세포유전학적 검사방법 대비 높은 경쟁력을 확보할 수 있을 것으로 기대된다.
현재 진단용으로 사용허가를 받은 DNA 칩은 세계적으로 3종 정도가 있으나 이들은 모두 칩 1개당 한 가지 질환만을 진단할 수 있는 저밀도 칩인데 비해 마크로젠 BAC칩의 경우 인간의 전체 염색체를 대표하는 1,440개의 BAC 클론을 고밀도로 집적한 세계 유일의 제품으로 전용 분석 소프트웨어(MAC ViewerTM)를 이용하여 임상의학에 활용할 수 있는 다양한 응용 데이터를 동시에 얻을 수 있다는 점에서 유전자를 이용한 맞춤의학 시대에 적합한 제품으로 평가된다.
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