‘ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약’이 국내 공급으로 희귀질환의 빠른 진단과 치료가 가능해졌다.

한독(회장 김영진)이 오스트리아 테크노클론사와 계약을 맺고 ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약의 국내 공급에 나선다.

ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약은 수 시간 내에 검사 결과를 확인할 수 있는 제품으로 국내에서 처음으로 ‘효소면역분석법’으로 허가를 받았다.

ADAMTS-13 활성도 검사는 ‘비정형 용혈성 요독증후군(AHUS)’과 ‘혈전성 혈소판 감소성 자반증(TTP)’을 감별 진단하는 데 반드시 필요한 검사이다.

두 질환은 증상이 매우 비슷해 구별이 십지 않으며 ADAMTS-13 효소의 결핍 여부를 통해 감별 진단할 수 있다.

특히 비정형 용혈성 요독증후군은 진단과 치료가 늦어지면 사망이나 말기 신장 질환을 일으킬 수 있어 정확한 진단과 치료가 중요하다.

김영진 회장은 “희귀질환은 환자 수가 워낙 소수이다 보니 검사 결과를 받는데 수 개월이 걸리기도 하고 자칫 치료 시기를 놓치는 경우도 있다”며, “단 한 명의 환자라도 제 때에 치료를 받는 것이 중요한 만큼, 치료제뿐 아니라 진단시약을 국내에 공급하게 됐다”고 말했다.

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