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아토피 원인 환경물질 반응 유전자변이 최초 발견
서울성모병원 연구팀, 美 공공과학도서관 학술지 '플로스 원' 게재
2018년 03월 29일 (목) 17:00:35 박명인 기자 pmi0901@hanmail.net
   

 국내 연구진이 피부장벽의 주요 구성 단백질을 만드는 필라그린 유전자 분석으로 아토피 피부염을 일으키는 환경물질에 잘 반응하는 유전자 변이를 세계 최초로 찾아냈다.

또 아토피 피부염 임상 증상과 유전자 변이와의 연관성을 입증, 아토피 진단과 치료에 중요한 유전체 정보를 제공할 것으로 전망된다.

가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터 진단검사의학과 김용구·김명신, 피부과 박영민 교수팀은 아토피 피부염 환자 81명의 필라그린 유전자 염기서열을 분석, 염기 하나가 변이된 73개의 단일염기서열변이와 유전자 기능이 손실된 4개의 기능소실돌연변이를 발견했다.

알레르겐은 알레르기성 질환을 유발하는 물질로 유해물질이 모든 사람에게 영향을 미치는 반면 알레르겐은 특정한 사람에게만 영향을 미친다.

알레르기 질환이 발생하기 바로 전 단계가 감작으로 한번 감작되면 다시 같은 물질이 몸에 들어올 경우 면역세포가 기억하고 있다가 심한 반응을 일으키며 염증을 만든다. 따라서 알레르기 치료를 위해 어떤 알레르겐에 감작 반응을 일으키는지 검사한다.

연구팀은 환자혈액을 이용한 알레르기 검사(알레르겐 특이 IgE 항체 검사)에서 감작된 알레르겐 특성과 필라그린 유전자의 단일염기서열변이와 연관성을 발견했다. rs71625199 변이를 가진 아토피 환자는 환경 알레르겐에 더 잘 감작되어 있음을 확인한 것이다.

또 임상 증상과의 연관성을 연구한 결과 단일염기서열변이 중 특정 변이와 상관관계를 확인했다. 아토피 피부염 환자중 rs71626704 변이가 있으면 천식을 동반하고 rs76413899 변이가 있으면 구순염을 동반했다.

rs11584340 변이를 가진 아토피 환자가 알레르기성 비염을 함께 앓고 있는 경우 알레르기의 주요 수치 중 하나인 EDN(호산구 탈과립 표지자) 혈청 농도가 높았다. 이들 중 천식도 동반한 환자는 아토피 중증도를 측정하는 ECP(호산구 활성화 단백질)의 농도 역시 증가됐다.

유전진단검사센터장 김명신 교수는 “아토피 피부염은 한 가지(단일) 유전자 요인으로만 설명할 수 없는 복합 질환으로 유전자와 환경 요인에 따라 그 양상이 달라진다”며 “알레르기 질환인 아토피 피부염의 원인이 되는 물질은 개개인에 따라 다르므로, 아토피 피부염과 연관된 유전자 변이를 찾고, 임상 양상과의 연관성을 입증한 이번 연구로 환자 개개인에 진단과 치료에 정밀의학을 시대를 열 것”이라고 강조했다.

이번 연구는 미국 공공과학도서관 학술지 '플로스 원'(PLOS ONE)' 최신호(2017년 12월호)에 게재됐다.

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