▲ ‘희귀질환관리법 시행 1년, 앞으로의 과제’ 정책토론회가 23일 박인숙 국회의원 주최로 열렸다.

식약처와 심평원의 희귀의약품 질환 기준 적용이 다르다는 지적이다. 특히 심평원의 엄격한 기준으로 인해 보험 급여화가 안되거나 등재가 늦춰지고 있다는 것이다.

김성호 한국글로벌의약산업협회 전무는 23일 열린 ‘희귀질환관리법 시행 1년, 앞으로의 과제’ 정책토론회에서 “희귀질환자 중심의 정책이 되어야 한다”면서 이같이 강조했다.

이어 “식약처 기준은 유병인구 2만명 미만 혹은 치료법 부재를 기준으로 운영하고 있지만 심평원은 치료제에 대한 규정이 없으면서 경제성평가 특례제도나 위험분담제 적용시 국내 유병인구 200명 미만 등을 기준 적용으로 하고 있다”고 말했다.

또 “지난해 12월 발표한 제1차 희귀질환관리 종합계획은 진단·치료·관리를 위한 등록체계 구축, 전문기관운영 및 전문인력 양성, 환자지원 확대와 연구개발지원을 포함하고 있지만 실질적인 치료혜택과 관련된 치료제의 보험급여 지원은 부재하다”고 지적했다.

이와 함께 허가 2년 이내 희귀 의약품 등재율이 50% 미만으로 환자들의 치료접근성을 제한하고 있으며, 등재 소요기간도 25.3개월로 비희귀질환 15.1개월보다 10개월 이상 길다고 주장했다.

이에 김 전무는 “예측가능한 산정특례 적용대상 희귀질환을 확대하고 보험등재 절차를 개선할 것”을 제안했다.

또한 “위험분담제, 경제성평가 특례제도의 희귀의약품 적용을 확대하고, 유전자 치료 등 새 치료영역 위한 절차를 마련할 것”을 주문하면서 “희귀질환치료제의 약가우대 방안을 신설해 출시 지연이나 포기하는 것을 방지하도록 해야 한다”고 강조했다.

김 전무는 식약처와 심평원의 희귀의약품·희귀질환 치료제 용어와 기준을 통일시키고, 부처간 중복기능 개선 및 환자 중심 관리 창구 일원화도 주장했다.

오지영 건국대병원 신경과 교수는 “희귀질환은 종류는 많고 환자수는 적으며 전문의가 적고 분야가 한정돼 있어 진단에 어려움이 많다”면서 “상당수가 유전질환으로 유전자검사가 진단에 결정적”이라고 밝혔다.

무엇보다 “다발성경화증의 경우 의사 50%는 삭감이 우려되기 때문에 적극적으로 약물치료 하지 않는다”며, “국제적으로 권장되고 있는 치료목표와 치료알고리듬을 국내 적용하는데 한계가 있다”고 지적했다.

특히 “초고가약제의 급여화와 관련, 의료는 경제논리에서 벗어나야 한다”면서. “초고가약제 속에서는 모두가 메디푸어가 될 수 있기 때문에 단순 경제성평가 아닌 공공의료와 복지의 틀 안에서 고려해야 한다”고 주장했다.

한편 희귀질환은 우리나라 인구의 2% 정도인 100만명이 희귀질환으로 고통받고 있다. 그리고 2016년 기준(식약처) 희귀의약품은 353품목으로 이 가운데 40%를 보험적용하고 있다.

희귀질환은 1094종 가운데 344종(30% 정도)이 지원 적용되고 있으며, 희귀질환자 의료비 지원 사업은 134종이다.