▲ 이상학 교수

콜레스테롤 수치를 낮추는 돌연변이 유전자를 우리나라 의학자가 세계 최초로 찾았다.

주인공은 연세의대 이상학 교수(세브란스병원 심장내과)팀. 돌연변이 유전자는 ‘PCSK9’ 유전자 중 세 가지 유형이다.

이 교수팀은 지난 2000년부터 2011년까지 세브란스병원에 진료와 건강검진 차 방문하고 유전자 연구에 동의한 환자 중, LDL-콜레스테롤 수치가 전 인구의 하위 1%에 속하는 22명을 찾아 유전자 정밀 분석에 들어갔다.

이들 22명의 평균 LDL-콜레스테롤 수치는 정상범위 100㎎/㎗보다 절반이상 낮은 39㎎/㎗이었다.

원인을 찾기 위해 콜레스테롤 대사와 배출에 관여하는 두 중요 유전자인 APOB, PCSK9 를 분석했다.

분석 결과 22명 중 21명에게서 유전자 변형이 있었으며, 9명은 매우 희귀한 변형이 관찰됐다. 특히 PCSK9 유전자 변이 중 이제껏 학계에 보고되지 않은 희귀한 세 가지의 돌연변이를 처음 찾아냈다.

이상학 교수는 “PCSK9 유전자는 혈액내 콜레스테롤 수치에 큰 영향을 주는 유전자로 알려져 있고, 최근 해당 단백질을 표적으로 하는 신약도 개발된 상태”라고 밝혔다.

이번 PCSK9 유전자의 세 가지의 돌연변이 유형을 규명함으로써 PCSK9유전자 기능과 치료제에 대한 연구 확대에 기여할 수 있을 것으로 기대했다.

이 교수팀에 따르면 중요한 체내 대사물질인 콜레스테롤의 80%는 간에서 합성되며, 20%는 음식을 통해 얻는다.

간에서 합성된 콜레스테롤은 혈액순환을 통해 각 세포에게 전달되는데, 이때 배달부 역할을 ‘지단백’ 이라는 운반체가 맡는다. 이 지단백은 밀도에 따라 네 가지 정도로 구분되며, 대표적으로 알려진 것이 바로 ‘저밀도 지단백 (LDL)’과 ‘고밀도 지단백(HDL)’이다.

그러나 체내 콜레스테롤 대사에 관여하는 여러 유전자 중 APOB, PCSK9 등의 유전자에 변이가 생긴 사람들은 선천적으로 콜레스테롤 조절능력이 저하되어 ‘유전성 고지혈증’이 생기는 경우가 있다.

이 교수는 “선천적 콜레스테롤 조절능력이 부족한 사람과 반대로 간혹 콜레스테롤 수치가 정상치보다 훨씬 낮은 사람이 있어 그 원인에 대한 연구를 진행하게 됐다”고 밝혔다.

이번 연구는 국제학술지 ‘플로스원’(PLos One) 최근호에 게재됐다.

 

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