▲ 유한욱 서울아산병원 의학유전학센터 교수가 12일 ‘국내 고셔병 현황’을 발표하고 있다.

희귀 유전질환인 고셔병을 경구용 약제로 급여치료 할 수 있게 됐다.

사노피 젠자임(대표 박희경)은 12일 경구용 성인 제1형 고셔병 치료제 세레델가®(성분명 엘리글루스타트) 급여 출시를 기념해, 국내 고셔병 치료 현황과 경구형 고셔병 치료제의 혁신성을 소개했다.

치료제 혁신의 핵심은 기존 정맥주사형태에서 경구형으로 바꾼 것. 세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 고셔병을 유발하는 글루코세레브로시다아제 효소(acid β-glucosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(SRT)다.

1일 1-2회 복용하는 것으로 기존 정맥 주사형태의 효소대체요법(ERT)과 유사한 효과를 보인다.

2007년 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 희귀질환 치료제로 지정 받았고, 2014년 미국 FDA 허가, 2015년 국내 품목허가를 받았다.

현재 우리나라는 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM) ▲중간(IM) 혹은 빠른 (EM)대사자로서 1형 고셔병 (GD1) 성인 환자에서 급여 사용할 수 있다.

유한욱 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 ‘국내 고셔병 현황’ 발표에서 “고셔병은 특정 효소 결핍으로 나타나는 선천성 유전질환으로, 인구 4-6만 명당 1명 꼴로 발생한다"며 "1990년대 등장한 효소대체요법이 ‘불치의 병’을 ‘관리 가능한 병’으로 바꾸면서 ‘치료 편의성’을 모색해 왔다"고 말했다.

이어 “현재 치료하고 있는 환자는 약 70명으로 일본이 250-300명을 치료하고 있는 것을 감안하면 우리나라는 절반정도가 치료하고 있지 않다고 추정된다”고 말했다.

또 “최근까지 고셔병 치료제는 9가지가 개발됐는데 세레델가는 쌓인 효소를 청소하는 효소치료제가 아니라 쌓이기 전 단계에서 감소시키는 새로운 개념의 치료방법”이라고 소개했다.

예일의대 프라모드 K. 미스트리(Pramod K. Mistry) 교수는 “세레델가는 장기 임상연구인 ENCORE, ENGAGE를 통해 기존 ERT 치료 환자 뿐 아니라 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자에게도 임상 및 통계적으로 유의미한 데이터를 보였다”고 발표했다.

특히 앙코르 임상 연구를 통해 세레델가는 기존 효소대체요법 대비 비열등성을 입증했을 뿐 아니라 참여 환자의 98%가 편의성을 이유로 주사 제형보다 경구형 치료제를 선호했다고 밝혔다.

이날 박희경 대표는 인사말을 통해 “세레델가의 급여 출시로 고셔병 환자 및 가족에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 매우 기쁘다”며 “고셔병은 장기간 관리해야 하는 희귀질환인 만큼 지속적인 관심과 연구를 통해 고셔병 환자들이 더 건강한 삶을 영위할 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.