희귀질환의 진단·치료에 관한 최신지견과 정부지원정책을 살펴볼 수 있는 심포지엄이 열린다.

서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구․지원센터(센터장 정해일)는 14일 “21일 서울대병원 의생명연구원 1층 대강당에서 제11차 희귀질환 국제심포지엄을 개최한다”고 밝혔다.

심포지엄 첫세션에서는 질병 민감성 및 약물과민성 관련성(Katsushi Tokunaga University of Tokyo), COQ6 돌연변이로 인한 스테로이드 저항성 신증후군(정해일, 서울대학교)이 발표된다.

이어 국립보건연구원 희귀질환과 안윤진 과장이 ‘희귀질환 정부지원 정책내용’을 정리하고, ‘희귀질환관리법 시행에 따른 정부지원사업의 추진방향’에 대해 발표한다.

두 번째 세션에서는 희귀질환 중개연구센터 핵심 연구 성과를 중심으로 발표가 이어진다.

‘신생아 유전질환 선별검사 패널’, ‘미진단환자의 진단적 접근’, ‘유전성 골수부전 증후군에서 유전자 돌연변이의 임상적 의의’, ‘샤르코 마리 투스 질환 치료에 편도 유래 줄기세포의 적용’, ‘쇼그렌 증후군에 있어서 aquaporin-5에 대한 자가항체’ 등이 발표된다.