IKZF1 유전자 결실을 검사하는 ‘핵산증폭법’ 4건이 신의료기술로 임상에서 사용된다.

한국보건의료연구원(원장 이영성)은 7일 제5차 보건복지부 신의료기술평가위원회에서 안전성‧유효성이 있는 의료기술로 최종 심의된 신의료기술에 대한 고시 개정사항을 발표했다.

발표에 따르면 ‘급성 림프모세포성 백혈병’은 림프모세포가 과다 증식해 정상적인 백혈구, 적혈구, 혈소판의 생성을 방해하는 악성 혈액암의 일종으로, ‘IKZF1 유전자’의 일부분이 없어지는 결실 현상이 치료경과에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.

핵산증폭법 검사는 급성 림프모세포성 백혈병 환자를 대상으로 IKZF1 유전자의 결실을 확인해 환자의 예후를 예측을 하는데 도움을 준다.

또 아밀로이드 베타·총타우단백 정밀면역검사도 통과됐다.

‘아밀로이드 베타’와 ‘총타우단백’은 알츠하이머병(치매를 일으키는 가장 흔한 퇴행성 뇌질환)의 진행을 진단‧예측하는 대표적인 생물표지자(biomarker)로 알려져 있다.

이 기술은 알츠하이머병이 의심되는 경도인지장애 환자를 대상으로 뇌척수액 내 아밀로이드 베타, 총타우단백의 농도를 측정하여 병의 진행을 예측하는 진단보조검사이다.

호모시스테인검사(화학반응-장비측정)는 동맥경화, 심근경색 등 혈관성 질환을 유발하는 원인이 다양한데, 이 중 혈액 속 ‘호모시스테인’ 농도가 높으면 혈관질환으로 인한 사망률이 증가하는 것으로 알려져 있다.

필수아미노산 중 하나인 메티오닌이 세포 내에서 불완전하게 분해될 때 ‘호모시스테인(Homocysteine)’ 이라는 중간 부산물이 생성된다.

이 검사는 메티오닌 대사 이상 또는 심혈관질환(의심)환자의 혈중 호모시스테인 농도를 측정하는 것으로 심혈관질환 예방 및 치료에 도움을 준다.

알도스테론 정량 검사(정밀분광/질량분석)도 신의료기술이 됐다. ‘알도스테론’은 부신에서 나오는 호르몬의 일종으로 혈중 알도스테론의 농도가 높은 경우 칼륨손실, 근육약화, 고혈압 등의 증상이 나타나고, 낮은 경우에는 탈수, 저혈압 등의 증상이 발생한다.

이 검사는 혈중 알도스테론 농도를 측정하는 것으로 알도스테론증 (의심)환자 진단 및 추적관찰에 유용하다.