▲ 박희남 교수

한국인 심방세동 발병 관련 유전체 2종이 새로 발견됐다. 유전체 2종은 1q32.1/PPFIA4와 4q34.1/HAND2.

연세대 세브란스병원 심장내과 박희남·김태훈 교수팀은 총 6384명 한국인 대상 유전자 분석한 결과 “기존에 알려진 1q24/PRRX1, 4q25/PITX2, 10q24/NEURL, 12q24/TBX5, 16q22/ZFHX3등 5개 유전자군 외에도 새 유전체 2종도 심방세동에도 영향을 주는 것으로 나타났다”고 밝혔다.

 

연구팀은 60세 이전에 심방세동 증세로 전기 도자 절제술(카테터 전기 소작술)을 받은 실험군과 일반인 대조군을 두 차례 비교 분석하는 방식으로 연구를 진행했다.

첫 단계에서는 672명의 실험군(심방세동 환자군)과 한국 유전체 역학 조사에 참여한 3700명의 대조군을 대상으로 전장유전체 연관분석이 시행됐다.

심방세동은 퇴행성 심장 부정맥 질환이지만 유전적 요인 역시 매우 중요하다. 조기 심방세동이라 불리는 60세 이전 발병은 더더욱 유전적 요인이 크게 작용하는데 유럽인종의 경우, 대규모 코호트 연구를 통해 부모 중 한 사람만 심방세동을 갖고 있어도 자녀가 심방세동을 겪을 위험도가 1.9배 상승한다는 결과를 발표했다.

두 연구단계는 200명의 60세 이전 심방세동 조기 발병 실험군과 1812명의 일반인 대조군을 추가 연구 대상으로 선정해 동일한 연구를 시행했다. 연구팀은 5개 유전자군과 더불어 2개의 새로 발견 된 유전자 군이 한국인의 심방세동 발병과 연관되었음을 한 번 더 확인했다.

박희남 교수는 “심방세동은 전 인구 1.6%가 겪을 만큼 가장 흔한 부정맥 증상으로 허혈성 뇌졸중(뇌경색) 발생 원인의 20~25%를 차지하기에 주의 깊게 살펴야 할 질환”이라며, “고령화 사회로 진전 되면서 점차 환자수가 늘어나 2050년이 되면 현재 환자수의 2배까지도 늘어날 것으로 보인다”고 밝혔다.

연구 논문은 ‘심방세동 발병에 관여하는 새로운 유전자 위치 규명’ 제목으로 유럽심장학회가 발행하는 ‘European Heart Journal (유럽심장저널, IF=19.651)’ 최근호에 게재됐다.

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