제23회 충청권 희귀난치성질환센터 심포지엄이 18일 오후 3시부터 충남대병원 암센터 의행홀에서 개최된다.

이번 심포지엄에서는 ‘CHARGE 증후군’을 주제로, 용어에 대한 정의와 과별 특징적인 증상과 관리 등을 검토하게 된다.

이날 ‘차지 증후군’은 무엇인가? 전반적 소개로 시작해 분자유전학 내용의 강의로 질환의 개요를 살피게 된다.

또 안과, 이비인후과, 소아과에서의 임상증상과 치료를 주제로 질환의 증상과 함께 다학제적인 접근을 하게 된다.

길홍량 충청권 희귀난치성질환센터장은 "중증도에 따라 오진되거나 진단되지 않을 수 있는 ‘차지 증후군’에 대한 관심이 필요하고, 적절한 환자관리와 지역 내 전문가를 위한 지속적인 교육이 중요하다“고 강조했다.

차지증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기에 발생해 여러 장기를 침범하는 희귀질환으로 아래 이상 질환의 앞 글자를 따 만든 것이다.

C : Coloboma and cranial nerve abnormalities-defects of the eyeball (안조직결손과 뇌신경 이상-안구 결함)

H : Heart defects (심장결함)A : Atresia of the choanae (후비공폐쇄)

R : Retardation of growth and development (성장 및 발달지연)

G : Genital and urinary abnormalities (비뇨생식기 이상)

E : Ear abnormalities and hearing loss (귀 이상과 난청)