세계 인구 4만 명 당 1명꼴, 국내는 120여명정도 밖에 없다는 희귀 난치성 유전 질환으로 알려진 파브리병(Fabry disease)의 새로운 돌연변이가 국내에서 발견됐다.

가톨릭대 여의도성모병원 신장내과 정성진 교수팀은 국제 학술지 ‘BMC Medical Genetics’을 통해 24세 남성과 그 가족에게서 새로운 파브리병 돌연변이 Ty88Cys가 발견됐다고 보고했다.
지난 2016년 여의도성모병원을 찾은 남성(24세)은 원인을 알 수 없는 말기 신장질환자인 형(28세)에게 신장 기증을 위해 검사를 받았다. 검사 중 우연히 발견된 단백뇨로 인해 신장 조직검사를 시행한 결과 신장의 사구체 상피 세포들에서 거품 모양의 액포(vacuole)들을 발견했다. 이를 전자현미경으로 확인한 결과 파브리병의 특징적 소견에 해당하는 층판소체(zebra body)들이 세포질 내에 존재함을 발견했다.

이어 GLA 효소 활성 평가를 통해 형과 동생에게서 GLA효소 활성이 감소되는 것을 확인했다. 또 파브리병은 유전질환이므로 가족 구성원들의 직접 DNA 염기 서열 분석을 포함한 임상 및 실험 평가를 실시했다. Bioinformatics 도구들을 이용한 결과 동일군(형, 동생, 어머니)에게서 돌연변이 Ty88Cys가 드러났다. 이는 Tyr88Cys 돌연변이가 파브리병을 유발한다는 것을 의미한다.

이번 연구는 변이형 파브리병 환자 가족군을 대상으로 했다. 일반적으로 전형적인 파브리병은 소아청소년기로부터 피부, 신경, 눈, 뇌졸중, 심장병 및 신장병 등이 조기에 시작되어 높은 사망률을 보인다. 반면 후발형인 변이형의 경우 증상이 다양하기보다는 심장이나 신장에 국한되어 발생하여, 환자들은 질병이 진행된 다음에 뒤늦게 발견되는 경우가 많다.

정성진 교수는 “이번 연구를 통하여 파브리병은 다양한 돌연변이에 의하여 발생할 수 있으며 돌연변이 위치에 따라 파브리병의 특징적 양상이 초기에 나타나지 않고 뒤늦게 신장 혹은 심장에만 국한 증상들만 나타날 수 있어 파브리병의 경과가 매우 다양할 수 있음을 확인했다.” 면서 “조기검진 등 무증상의 신장질환들에 대해서 적극적인 검사를 통한 정확한 신장병 규명이 중요하다.”고 밝혔다.