▲ 주건(좌)이순태(우) 교수

 기억상실이나 뇌전증 발작과 같은 심각한 뇌기능 손실을 일으키는 자가면역뇌염의 새로운 원인이 발견됐다.

서울대병원 신경과 주건, 이상건 교수팀(이순태, 김태준)은 뇌염 환자들을 대상으로 사람백혈구항원 유전자를 분석한 결과, 항LGI1 뇌염 환자 중 약 91%에서 동일한 유전자형을 확인했다.

연구팀은 자가면역뇌염의 다수를 차지하는 항LGI1 및 항NMDA수용체 뇌염 환자의 사람백혈구항원 유전자를 분석한 결과 항LGI1 환자 11명 중 10명이 모두 동일한 유전자형(HLA-DRB1*07:01–DQB1*02:02)을 갖고 있었다. 환자 91%가 갖고 있는 이 특정 유전자형은 일반 한국인의 12%가 보유하고 있다. 그리고 3차원 구조를 분석한 결과, 이 특정 사람백혈구항원은 뇌에 있는 취약한 단백질인 LGI1을 인식해 공격하는 것으로 나타났다.

사람백혈구항원인 HLA는 면역반응을 개시하는 역할을 하는 유전자로 류머티즘, 강직성 척추증, 중증 근무력증, 제1형 당뇨병 등의 자가면역 질환과 관계가 있다.

이와 함께 또 다른 자가면역뇌염인 항 NMDA수용체 환자 17명을 분석했지만 특정 유전자형과 관련이 없었다.

이순태 교수는 “항LGI1 뇌염은 최근 진단기술이 개발된 신종 뇌질환으로 발병 원인을 찾기 위해 국제적으로 경쟁이 치열했지만 국내 연구진이 가장 먼저 원인을 밝힌 것”이라며 “유전자형 검사를 통해 기존 항체 진단방법의 정확성을 높일 수 있고 동반된 종양의 유무를 판단하는 데도 도움이 된다”고 의의를 설명했다.

주건 교수는 “최근 서울대병원 연구팀이 자가면역뇌염에 리툭시맵과 토실리주맵이 효과적인 치료법이라는 결과를 제시한 바 있다”며 “해당 유전자형으로 유발되는 병의 기전을 제어하는 치료법을 개발하여, 난치성뇌염 환자들에게 희망을 줄 수 있기를 바란다”고 밝혔다.

이번 연구는 한국연구재단 뇌과학원천기술개발사업의 지원으로 수행됐으며 최근 신경학분야의 최고 권위지인 미국신경학회보(Annals of Neurology)에 게재됐다.​​
 

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