▲ 최병윤 교수

 산모의 말초 혈액만으로도 태아의 점돌연변이 질환까지 진단할 수 있는 산전 진단법이 분당서울대병원 의료진에 의해 개발됐다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀은 산모의 혈액에도 소량이지만 태아의 DNA가 존재한다는 사실과 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술인 ‘Picodroplet Digital PCR’ 기술을 접목해 산모 말초 혈액에서 점돌연변이 질환인 태아의 유전성 난청여부를 안정적으로 확인했다.

새 검사법은 단순 혈액 제공만으로도 검사가 가능하기 때문에 기존 침습적 검사에 비해 산모와 태아에게 미치는 부작용이 거의 없고 비교적 이른 시기인 임신 7~10주경부터 검사가 가능해 조기진단도 가능해졌다.

▲ 유전선점돌연변이 유전자
이 진단 방법은 혈액 채취만으로 검사를 진행하는 점에서는 대용량 염기서열 분석법 등과 같지만 기존 검사보다 해상도가 월등히 높아 염색체 수 이상과 같은 큰 이상은 물론 유전자의 미세한 점돌연변이(Point Mutation)에 대한 정확한 진단도 가능해졌다.

최병윤 교수는 “이번 연구를 통해 대부분 경우 유전자 점돌연변이에 의해 발생하는 유전성 난청이 진단된 만큼 점돌연변이에 의한 다른 질환에도 검사법이 확대 적용될 수 있을 것”이라고 전망했다. 또 “태아의 난청 여부를 임신 중에 미리 파악하여 산모와 가족의 불필요한 걱정을 덜고, 만약 태아가 난청을 가지고 있다고 진단되면 출생 후에 조기에 청각재활을 시작할 수 있도록 준비할 수 있다”고 말했다.

한편, 이번 연구 결과는 그 우수성을 인정받아 저명한 의학 학술지 ‘Scientific Report’ 최근호에 게재됐다.
 

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