UNIST(총장 정무영) 게놈연구소(소장 박종화)는 지난 24일 국민 표준 게놈지도 ‘코레프(KOREF: KORean REFerence)’를 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 공개했다.

코레프는 울산에서 추진 중인 ‘게놈 코리아 프로젝트’의 일부로, 정밀 의료 기술 개발에 활용될 빅데이터다. 이 자료는 한국인을 대표하는 유전적인 특징으로서 한국인 ‘참조표준’으로도 활용될 예정이다.

이번 논문의 제1저자인 조윤성 UNIST 생명과학부 박사과정 연구원은 “코레프는 한국인 41명의 게놈 정보를 통합해 공통 게놈 서열을 융합하는 새로운 기법으로 제작됐다”며 “세계 최초로 인구집단을 대표하는 표준 게놈지도를 만들었다는 점이 가장 큰 특징”이라고 강조했다.

박종화 교수팀은 한국인 41명의 게놈을 이용해, 약 30억 개의 염기서열을 한국인의 고유한 특징이 드러나도록 정리했다. 기존 백인 중심의 인간 표준 게놈(GRCh38)을 기준으로 삼으면, 한국인 1명의 돌연변이 수치가 400만 개로 나타난다. 그런데 코레프를 활용하자 이 수치가 300만 개로 25% 감소했다. 이는 100만 개의 돌연변이가 단순히 인종 차이에서 발생한다는 걸 보여준다.

박종화 교수는 “인종 차이로 인한 돌연변이와 질병에 따른 돌연변이를 구분하는 일은 정확한 질병 원인 규명과 예측에 반드시 필요하다”며 “한국 국민의 대표성을 갖춘 최초의 표준 게놈지도, 코레프는 국민 건강에도 크게 기여할 것”이라고 밝혔다.

코레프는 이미 공개된 9개의 다른 인간 표준 게놈지도와 정밀하게 비교, 분석됐다. 표준게놈을 서로 비교하면 기존에 알 수 없던 민족 간 게놈 차이가 극명하게 드러난다.

예를 들어, 미국인은 가지고 있지만 한국인에겐 없는 염색체상의 큰 영역을 더 쉽게 찾을 수가 있는 것이다. 이런 결손 영역에 중요한 유전자가 있을 경우, 질병에 걸릴 확률이 올라갈 수 있다.

특히 이번 연구는 게놈지도 작성의 대중화도 이끌 것으로 보인다. 기존 인간 표준 게놈지도는 13년간 3조원을 들여서 완성됐지만, 코레프는 아주 적은 비용으로 게놈을 매우 정확히 조립하는 데 성공한 것이다.

채균식 한국표준과학연구원 국가참조표준센터장은 “코레프는 국가참조표준체계에 따른 엄격한 표준절차와 평가를 거쳐 제작했다”며 “신뢰도와 정확도가 확보된 데이터로 국가참조표준으로 등록될 예정”이라고 말했다. 국가 참조표준은 국가사회의 모든 분야에서 널리 지속적으로 사용되거나 반복사용이 가능한 국가 공인 자료다.

UNIST 게놈연구소가 공개한 코레프는 한국표준게놈지도 홈페이지(http://koreanreference.org)에서 내려받을 수 있다. 미국 국가생명정보센터(NCBI)에서도 KOREF(Korean Reference Genome)란 이름으로 확인 가능하다.

한편, 코레프 프로젝트는 2006년부터 한국생명공학연구원과 한국표준과학연구원 국가참조표준센터 주도로 시작됐다. 이번 성과는 10년간 과학기술부(현 미래창조과학부), 산업자원부 등의 다양한 부처의 국가적 지원으로 완성됐다. 한국표준연구원 국가참조표준센터가 공동 주관하고, 하버드대학교의 개인 게놈프로젝트(Personal Genome Project)와 국제협력을 통해 진행됐다.